Prenatální diagnostika

MUDr. Miroslav Břešťák
Více info na: Screeningové centrum fetální medicíny

Prenatální diagnostika - obecné informace

Následující metody prenatální diagnostiky nabízíme jako standardní část moderní prenatální péče.
Hlavním úkolem těchto metod – a zvláště jejich kombinace – je vám dát co nejvyšší pravděpodobnost porodu zdravého dítěte a minimalizovat riziko stresujícího překvapení po porodu. Avšak žádná metoda prenatální diagnostiky není schopná poskytnout 100% záruku dokonalého zdraví plodu.
Jsme si vědomi kontraverzí obklopujících bezpečnost / riziko porodnického ultrazvuku. Způsob jakým naše praxe používá ultrazvuk minimalizuje jeho riziko a přináší maximální užitek pro Vás a Vaše dítě.
Jsme si rovněž vědomi, že některé z těchto metod můžou dát falešně pozitivní nebo negativní výsledky a může zavinit určitý stupeň emočního stresu. V každém případě věříme, že zřídkavý nepříznivý výsledek některého z následujících testů je mnohem méně stresující než porod geneticky nebo morfologicky postiženého dítěte.
Těhotenství Vám může dát nezapomenutelné pocity štěstí a radosti, i když se čas od času necítíte nejlépe. Možnost sledovat růst a vývin Vašeho dítěte patří k těm nejúžasnějším momentům.

Hlavní testy jsou
- standardní – nabídnuty každé těhotné ženě (převážně neinvazivní)
- nestandardní – nabídnuty určité skupině žen (převážně invazivní)

Podívejte se na přehled prenatálně-diagnostických metod a rozhodněte spolu s Vaším lékařem, které si přejete provést.

Standardní metody prenatální diagnostiky

Měření nuchální řasy – nuchální translucence
• Ultrazvukové měření ztluštění na šíji plodu. Ideálně provedeno v 13/14.týdnu gravidity. Tato metoda je založena na skutečnosti, že 70 % plodů s Downovým syndromem má významný otok na šíji způsobený nahromaděním tekutiny. Tento test je schopen odhalit přibližně 75 % chromosomálních abnormalit (včetně Downova syndromu), falešná pozitivita 5 %.

Stanovení PAPP – A a volného beta-hCG
• Stanovení dvou plasmatických bílkovin – možných ukazatelů fetálních anomálií. Ideálně provedeno v 9-11. týdnu gravidity. Tento test v kombináci s měřením nuchální řasy může odhalit až 87 % plodů s Downovým syndromem. Falešná pozitivita 5 %.

Triple test
• Laboratorní metoda využívající několik mililitrů Vaší krve k odhadu rizika vrozených vád Vašeho dítěte. Optimální doba: týden 16,5 – 17 (rozmezí 16–20). Pokud se test provede v pondělí, výsledky jsou k dispozici během 30 hodin.
Účelem testu je stanovit hladinu tří sérových bílkovin:
- alfafetoproteinu (AFP)
- lidského choriového gonadotropinu (hCG) a
- estriolu (E3) v mateřské krvi a jejich vzájemný poměr přičenž se bere do úvahy váha pacientky, věk a délka těhotenství.
Hladina AFP má vztah k vadám nervové trubice (mícha,mozek), hCG odráží riziko Downova Syndromu a hladina estriolu odráží celkové riziko těhotenství.
Triple test může odhalit kolem 65 % všech chromozomálních abnormalit.

Detailní porodnický ultrazvuk v 2. trimestru = "orgánový ultrazvuk"
• Provádí se v druhém trimestru, týden 20-22. Zobrazují se hodnotí se následující orgány: srdce (4 oddíly, velké cévy), bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěna, pupečník, mozek, obličej, 4 končetiny. Rovněž chování plodu, umístění / struktura placenty a objem plodové vody.

Rozšířené metody prenatální diagnostiky

Neinvazivní metody
specializované ultrazvukové vyšetření je vyhrazeno pro
- ženy, které mají srdeční vadu sami nebo v rodině
- ženy tzv. "hraničního" věku pro amniocentezu (35-37 let) nebo ženy s pozitivním výsledkem triple testu, které preferují neinvazivní metody prenatální diagnostiky (využívá se skutečnosti, že plody s Downovým syndromem mají ve vysokém procentu vrozenou srdeční vadu)
- ženy, které upřednostňují rozšířenou ultrazvukovou diagnostiku z různých soukromých důvodů.

Invazivní metody
• Amniocenteza (AC)
Amniocentéza je odběr plodové vody za účelem chromozomální a biochemické analýzy plodové vody. Amniocentéza odhalí odchylky počtu a skladby chromozomů (monitorování chromozomálních vrozených poruch – např. Downova syndromu, atd) a některé další nemoci plodu. AC se obvykle provádí transabdominálně – pod ultrazvukovou kontrolou se do amniového vakuzavádí ultratenká jehla a odebírá se 20 ml plodové vody pro analýzu. Pacientka zůstává v klidu cca hodinu v ordinaci a pak odjíždí taxíkem nejlépe v doprovodu další osoby. Výsledky jsou k dispozici do 2 týdnů po odběru. Celkové riziko komplikací spojené s výkonem je 0.3 – 0.5 %. Nejběžnější metoda invazivní prenatální diagnostiky v České republice.

Odběr choriových klků
Odběr choriových klků (částí placenty) v 1.trimestru – obvykle v 9.-10.týdnu. Vyhrazen pro případy, kde je zapotřeby časná diagnostika. Riziko potratu: 5%. Nepoužívá se běžně v České repoblice.

Placentocentéza / Odběr pupečníkové krve
Odběr placentární tkáně v pozdním těhotenství (obvykle ve 3.trimestru), pokud potřebujeme rychlou informaci o karyotypu plodu (= počet a struktura chromozomů). Odběr pupečníkové krve obvykle pro biochemickou (bilirubin), hematologickou (krevní obraz) anebo serologickou (nepravidelné protilátky) analýzu.

Fetoskopie
Metoda přímého zobrazení plodu v děloze a odběru fetální krve a tkání. Vysoce invazivní, prováděná v celkové anestezii z malého řezu na břiše /děloze, aby to stačilo k zavedení instrumentu s optikou. Nejmodernější istrumenty mají průměr pouze několik milimetrů a výkon připomíná amniocentézu se silnější jehlou. Vyhrazena pro velmi speciální případy žen, které porodily děti s morfologickými a metabolickými abnormalitami anebo se taková vada vyskytla u velmi blízkých příbuzných, pokud ultrazvuk nemůže vyřešit diagnostický problém.