Standardní metody prenatální diagnostiky

Měření nuchální řasy – nuchální translucence

Ultrazvukové měření ztluštění na šíji plodu. Ideálně provedeno v 13/14.týdnu gravidity. Tato metoda je založena na skutečnosti, že 70 % plodů s Downovým syndromem má významný otok na šíji způsobený nahromaděním tekutiny. Tento test je schopen odhalit přibližně 75 % chromosomálních abnormalit (včetně Downova syndromu), falešná pozitivita 5 %.

Stanovení PAPP – A a volného beta-hCG

Stanovení dvou plasmatických bílkovin – možných ukazatelů fetálních anomálií. Ideálně provedeno v 9-11. týdnu gravidity. Tento test v kombináci s měřením nuchální řasy může odhalit až 87 % plodů s Downovým syndromem. Falešná pozitivita 5%.

Triple test

Laboratorní metoda využívající několik mililitrů Vaší krve k odhadu rizika vrozených vád Vašeho dítěte. Optimální doba: týden 16,5 – 17 (rozmezí 16–20). Pokud se test provede v pondělí, výsledky jsou k dispozici během 30 hodin.
Účelem testu je stanovit hladinu tří sérových bílkovin:
- alfafetoproteinu (AFP)
- lidského choriového gonadotropinu (hCG) a
- estriolu (E3) v mateřské krvi a jejich vzájemný poměr přičenž se bere do úvahy váha pacientky, věk a délka těhotenství.
Hladina AFP má vztah k vadám nervové trubice (mícha,mozek), hCG odráží riziko Downova Syndromu a hladina estriolu odráží celkové riziko těhotenství.
Triple test může odhalit kolem 65 % všech chromozomálních abnormalit.

Detailní porodnický ultrazvuk v 2. trimestru = "orgánový ultrazvuk"

Provádí se v druhém trimestru, týden 20-22. Zobrazují se hodnotí se následující orgány: srdce (4 oddíly, velké cévy), bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěna, pupečník, mozek, obličej, 4 končetiny. Rovněž chování plodu, umístění / struktura placenty a objem plodové vody.